Gecheckt / Checked

chek2Van alle genetische mutaties die borstkanker kunnen veroorzaken vond ik chek2 de bijzonderste. Je lijkt vooral een groter risico op borstkanker te hebben bij een dubbele chek2-mutatie, dus als je mutaties erft van zowel je vader als je moeder.

In families met een mutatie in BRCA-1 of BRCA-2 zijn vaak meerdere mensen ziek, verspreid over verschillende generaties. Bij chek2 zou het zo kunnen zijn dat er generaties lang niemand ziek wordt, omdat iedereen een enkele mutatie heeft. Pas bij een dubbele mutatie wordt het risico op borstkanker sterk verhoogd.

Als je als patiënt een dubbele mutatie hebt, kunnen je familieleden heel goed een enkele mutatie hebben. Die lopen dan dus geen verhoogd risico.

Chek2 zou mij ook kunnen linken aan mijn achterachternicht, die borstkanker kreeg toen ze 31 was. Onze overgrootvaders waren broers en zowel haar tak van de familie als de mijne bestaan bijna alleen uit mannen. De enige vrouw in die familie was mijn opa’s zus en die overleed op haar 94e zonder ooit borstkanker te hebben gehad.

Bij de BRCA-onderzoeken had ik geen mutaties verwacht. Bij chek2 op de een of andere manier wel.
Maar dat was niet zo. Ook in chek2 zijn bij mij geen bijzonderheden gevonden.

De geneticus mailde dat ik over een paar jaar opnieuw contact kan opnemen, omdat ze dan misschien met genpanels meerdere (nieuwe) genen tegelijk kunnen onderzoeken. Dat klinkt als verre toekomstmuziek.

Op dit moment is er dus geen erfelijke oorzaak voor mijn borstkanker gevonden. Ik heb geen mutaties die mijn ziekte verklaren.

Al blijf ik natuurlijk een gevaarlijke tante.

~

Out of all genetic mutations, which may cause breast cancer, I found chek2 the most fascinating one. Especially double chek2 mutations (one inherited from your father and one from your mother) seem to increase the breast cancer risk.

In families with BRCA1 or BRCA2 mutations, usually several people become ill, spread over different generations. In the case of chek2 it could happen that no one falls ill for several generations, because people have single mutations only. The risk of breast cancer is not increased until someone inherits a double mutation.

When a patient has a double chek2 mutation, the family members can still have only a single mutation. This would not increase their risk of cancer.

Chek2 could link me to my distant cousin, who got breast cancer at the age of 31. Our great-grandfathers were brothers. Both her family tree and mine consist of (almost) only men. The only woman in that part of my family was my granddad’s sister. She died at 94 without ever having breast cancer.

I did not expect any mutations coming out of the BRCA investigations.
I did expect them when it comes to chek2.
But this was not the case. No chek2 mutations have been found.

The genetical specialist sent an e-mail that I can get back to her in a few years time, because they may be able to investigate several (new) genes at once, using genetic panels. That sounds like something of the far, far future.

So far, no genetic cause for my breast cancer has been found. I have no mutations, which can explain my disease.

But I remain a dangerous aunt.

Advertenties

3 gedachten over “Gecheckt / Checked

  1. Oké, wel fijn dat je dan ook niks door gegeven hebt, toch? Blijft wel het stomme pech verhaal….. en dat is ook niks. Maar goed. Je hebt nu alles gedaan wat je kon doen. Misschien geeft het je toch wat rust?

  2. Ik ben ook zo’n gevaarlijke tante. Na onderzoek geen brca 1 of 2 maar wel een hoger risico. Mijn moeder, oma en 2 tante’s hadden allemaal borstkanker en mijn broer heeft prostaatkanker. Mijn nichtjes mogen vanaf 25 jaar al een mammografie laten maken maar of ze daar nu blij mee moeten zijn … geeft ook weer een hoger risico las ik eens ergens.

  3. Jij rond opnieuw weer wat af. Geen check2, gelukkig. Die gevaarlijke tante toch wel een stuk minder gevaarlijk!

    Die DNA strengen, kunstwerkjes zijn het.

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s