Iets minder gevaarlijke tante / Slightly less dangerous aunt

Al eerder schreef ik dat ik voor mijn familieleden sowieso een gevaarlijke tante ben, met of zonder BRCA-mutatie.

Dat blijkt ‘zonder’: de geneticus mailde me dat er in 2005 in Amsterdam al aanvullend onderzoek is gedaan naar nieuwe BRCA-mutaties. Die zijn niet gevonden (en daarom heb ik er toen niets van gehoord). Op het gebied van BRCA-1 en BRCA-2 ben ik nu helemaal nageplozen. Ik heb geen bekende mutatie in een van die genen.

Ook het Li Fraumeni-syndroom heb ik niet, maar dat had ik niet verwacht. Het is heel erg zeldzaam en gaat samen met vormen van kanker (sarcomen, kanker bij kinderen), die in mijn familie gelukkig niet voorkomen.

Het onderzoek naar chek2-mutaties loopt nog.

Voor mijn familie is het vooral opluchting dat ze in ieder geval geen aantoonbaar verhoogd risico lopen om zelf borstkanker te krijgen of om aanleg daarvoor door te geven aan hun kinderen.

Voor mij betekent het dat er vooralsnog geen genetische verklaring voor mijn ziekte is (en die komt er misschien ook wel nooit). Tenzij ze in de verzameling hooibergen van de Hebonstudie nog een speld vinden.

~

As I blogged before, I am a dangerous auntie to my family members. Either with or without a BRCA mutation.

‘Without’, as it has occurred: the genetics specialist e-mailed me that additional research into newly discovered BRCA-mutations had already been carried out in Amsterdam in 2005. They haven’t found any (and that’s why I had never been informed). I have been thoroughly checken on BRCA-1 and BRCA-2. I have no known mutations in either of these genes.

I don’t have the Li Fraumeni syndrome either, but had not expected that I would. It is very rare and involves types of cancer (sarcomes, child cancers), that fortunately do not run in my family.

The research for chek2 mutations is still ongoing.

The outcome is basically a relief for my family members: they have no clearly proven risk to get breast cancer or to pass genetic mutations to their children.

For myself, it means that there is no genetic explanation for my disease yet (and there may never be). Unless they happen to find a needle in the haystack collection of the Hebon research.

Advertenties

6 gedachten over “Iets minder gevaarlijke tante / Slightly less dangerous aunt

  1. Ik weet niet wat ik moet vinden van die genetische onderzoeken. Je verwacht er eigenlijk meer van, zeker met al die berichten over behandelingen op maat, maar de praktijk valt tegen. Misschien is het maar goed ook dat er nog geen (genetische) oorzaak bekend is want, zoals je zegt, voor anderen zou het inderdaad alleen maar narigheid kunnen brengen.

    1. Sheila, dit onderzoek was naar mijn eigen genen, de genen op mijn chromosomen: oogkleur, haarkleur, borstkankerrisico. Dat is BRCA/Chek2/LiFraumeni enz.

      Wat jij bedoelt over behandeling op maat gaat over het DNA van de tumor. In het genetische tumorweefsel zitten ook mutaties, bv PIK3CA of EGFR. Dat speelt dus op een ander niveau (tumorniveau) dan BRCA enz. (op persoonlijk niveau)

      Karissa van mijn blogroll heeft deze week een biopsie van haar leveruitzaaiingen gehad om meer te weten over de mutaties van haar tumor/uitzaaiingen. Uitslag nog niet bekend.

  2. Dat moet als een hele opluchting voor je voelen. Je wil immers niet graag die ‘ gevaarlijke doorgeef- luik tante’ zijn.

    Weer iets , waar je je moreel toe verplicht voelde, goed afgerond.
    Chapeau.

  3. Ik hoop voor jou ook opluchting…. maar natuurlijk ook dubbel: je zou zó graag een verklaring vinden ‘waarom’. Ik blijf het erg lastig vinden…… zeker de categorie ‘wellicht genetisch maar niet aantoonbaar’. Ik hou het maar op een *****-pechpuntmutatie in je supersterke genenpakket.

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s