Gevaarlijke tante / Dangerous aunt

Genetisch stamboom (niet de mijne) / Genetic family tree (not mine)

Genetische stamboom (niet de mijne) / Genetic family tree (not mine)

In de reacties op mijn blog over nieuw genetisch onderzoek werd gevraagd naar de gevolgen van een eventuele mutatie voor mijn familie.

Borstkanker komt meestal voor op oudere leeftijd (na de overgang, dus boven de vijftig). Onder de dertig is borstkanker zeldzaam. Met mijn diagnose borstkanker op jonge leeftijd (28 destijds) ben ik daarom sowieso een gevaarlijke tante en nicht voor de vrouwen in mijn familie. Daar is geen mutatie voor nodig.

Als er geen nieuws komt uit het genetisch onderzoek, blijft alles zoals het is. Mijn kanker is verdacht voor erfelijkheid, maar met de huidige technieken is geen mutatie aantoonbaar.

Mijn zoon, broer en vader hoeven dan niets te doen, want er zijn geen mannen met borstkanker in de familie. Mijn moeder doet al decennia mee aan het bevolkingsonderzoek en daarbij is gelukkig nooit iets gevonden. Ze heeft daar gemeld dat ze een dochter met borstkanker heeft en kreeg als reactie ‘een dochter is geen risico voor de moeder’. Bij genetica zeiden ze trouwens dat dat onzin is, dus in die borstenbus kletsen ze ook maar raak.

Ik heb vijf nichten, van wie er vier ouder zijn dan ik. Ze variëren in leeftijd van bijna 45 tot 50. Geen van hen heeft gelukkig borstkanker. Mijn jongste nicht is nog een tiener. Een van mijn nichten heeft een dochter en een zoon, de andere vier nichten hebben geen kinderen. Van mijn twee neven heeft er een ook een dochter en een zoon, de andere neef heeft alleen zoons.

Als in het genetisch onderzoek wel een mutatie wordt gevonden, kunnen mijn familieleden laten onderzoeken of ze die mutatie ook hebben. Zo niet, dan lopen ze geen bovengemiddeld risico meer. Dat doen ze nu wel, doordat dus niet bekend is wat de oorzaak is dat ik zo jong borstkanker kreeg.

Met mijn zoon en mijn broer deel ik 50% van mijn genen. Met mijn nichten en neven veel minder, laat staan met hun kinderen. Het risico dat zij eenzelfde genmutatie zouden hebben, is niet heel groot, zeker omdat niemand van hen jong borstkanker heeft gekregen.

~

My blogpost on renewed genetical research led to questions about the consequences of a possible mutation for my relatives.

Breast cancer usually occurs at older age (after menopause, so after the age of fifty). It is rare before the age of thirty. My early diagnosis (aged 28 back then) makes me a dangerous auntie and cousin for my female relatives. Even without a mutation.

If the genetic research brings no news, everything will remain as it is. My cancer is suspected to be heriditary, but no mutation can be detected with the current techniques.

It would mean my son, brother and father need not do anything, because there are no cases of male breast cancer in the family. My mother has been participating in the population screening for decades and fortunately no lump has ever been detected. She has informed the screeners about my disease and got the reply ‘an ill daughter is no additional risk for the mother’. The genetical specialist told me this is nonsense, so the screeners are not well informed.

I have five female cousins, four of whom are older than I. Their ages vary between almost 45 and 50. I am glad that none of them has breast cancer. My youngest cousin is still a teenager. One of my female cousins has a daughter and a son, the others don’t have children. One of my two male cousins has a daughter and a son, too, the other male cousin has only sons.

If the genetic research shows a mutation, my relatives can do a check if they have this specific mutation. If not, their risk will no longer be above average. It is now, because the reason of my breast cancer at such young age is unknown.

I share 50% of my genes with my son and my brother. I share much fewer genes with my cousins, let alone with their children. Their risk of sharing a genetic mutation with me is not very big, certainly not since none of them had breast cancer at young age.

Advertenties

2 gedachten over “Gevaarlijke tante / Dangerous aunt

  1. Your mom is definitely at higher risk. My mom has to go for extra screening because her mother, aunt, and daughter (me) all had breast cancer. I am not BRCA + but I am convinced there is some hereditary component to my cancer.

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s