Nieuw onderzoek / New research

Het begon niet helemaal goed bij klinische genetica vanmorgen.

“Komt u ook voor de ontruimingsoefening?”

Ik zag het gesprek al in duigen vallen. De genetisch consulent, met wie ik de afspraak had, was ook niet beschikbaar.

Het kwam goed: ik had een upgrade! Ik sprak direct met de geneticus. Dat zal wel een vaste-klanten-voordeel van het ziekenhuis zijn, versterkt door steun van de oncoloog natuurlijk. Mijn oncoloog heeft over de afspraak gebeld nadat ik haar had verteld dat ik pas acht weken na het opsturen van de handgeschreven stamboom met een consulent kon praten.

De geneticus had een groot wit papier voor zich met een paar rondjes en vierkantjes. Sommige waren ingekleurd. Rondjes zijn vrouwen, vierkantjes zijn mannen. Half ingekleurd betekent ‘kanker, maar nog in leven’, helemaal zwart betekent ‘overleden aan kanker’. Er was veel wit rondom de stamboom. Ik heb niet veel familieleden.

BRCA-1 en BRCA-2

Uit eerder genetisch onderzoek in 2003 bleek dat ik geen bekende mutatie had in BRCA-1 of BRCA-2. Dat zijn de bekende borstkankergenen.

“Je onderzoek is al lang geleden”, zei de geneticus. “Het jaar 2003 is net een grens. Misschien zijn destijds niet alle nu bekende BRCA-mutaties onderzocht”.

Ze wees op een half-zwart vierkantje in de stamboom: mijn oom, die in 2004 prostaatkanker kreeg. “Prostaatkanker kan verband houden met BRCA-2”, zei ze. “Tegelijkertijd is het een veel voorkomende vorm van kanker, dus het kan ook toeval zijn”.

Zij zoekt voor mij uit welke mutaties in 2003 zijn onderzocht. Ik heb toestemming gegeven voor een complete test op heel BRCA-1 en BRCA-2.

Chek2

Voor chek2 was ik gekomen. Haar uitleg bracht me terug naar de geneticalessen in 4gymnasium.

Je krijgt een gen van je vader en een gen van je moeder. Als de ene chek2 gemuteerd is, heb je waarschijnlijk een verhoogd risico op kanker. Echt duidelijk is dat nog niet.

Als beide chek2’s gemuteerd zijn, is het risico op borstkanker in ieder geval bij vrouwen sterk verhoogd, vergelijkbaar met BRCA-1 en BRCA-2. Denk aan 60% (of meer) kans om ooit in je leven borstkanker te krijgen.

Een chek2-mutatie kan generaties lang ‘sluimeren’ (mijn omschrijving), zolang niemand twee mutaties heeft. Borstkanker komt dan pas tot uiting bij de persoon die twee mutaties erft.

Aan de linkerkant van mijn stamboom tekende de geneticus vierkantjes naar boven (tot mijn overgrootvader), een vierkantje opzij (mijn overgrootvaders broer) en toen weer twee vierkantjes naar beneden. Ze eindigde met een zwart-wit rondje: mijn achterachternicht. Een kleindochter van een neef van mijn opa, die gelijk met mij borstkanker kreeg. Ze was toen 31.

Hoe weinig genen ik ook deel met mijn achterachternicht, in het chek2-verhaal komt zij in beeld. Wij zijn twee jonge borstkankerpatiënten uit families met generaties lang vrijwel alleen maar mannen.

Li-Fraumeni syndroom

Vanwege mijn jonge leeftijd bij de diagnose (28 jaar) kon ik een test laten doen op Li-Fraumeni syndroom. Li Fraumeni syndroom is een ernstige genetische afwijking, die verschillende tumoren op jonge leeftijd veroorzaakt, waaronder tumoren bij kinderen. Dit syndroom lijkt me niet echt op onze familie van toepassing. In heel Nederland zijn maar 24 families met Li Fraumeni syndroom bekend.

Ik heb toestemming gegeven om dit te testen.

Cowdensyndroom

Cowdensyndroom combineert een grote hoofdomtrek (>60 cm) met een verhoogd risico op borstkanker en schildklierproblemen. Mijn hoofd is opgemeten en bleek normaal. Dus die test heb ik maar laten zitten.

De uitslagen komen pas over een paar maanden.

Tot slot

Ergens diep van binnen sluimert de vraag waarom ik dit allemaal moet aanzwengelen.

Weer ben ik de Indiaan, die al het werk alleen doet. Waarom bespreekt mijn ziekenhuis patiënten met uitgezaaide kanker niet in het multidisciplinair overleg? Waarom heeft niemand ooit bedacht ‘dat genetische onderzoek uit 2003, moet daar niet eens een aanvulling op komen?’

Als ik het niet uitzoek, doet niemand het. En daarom doe ik het.

~

Things did not start well at the hospital’s genetics department today.

“Are you here for the evacuation exercise?”

I thought my appointment would fail. The consultant that I was supposed to see was not available.

Things turned out fine: I was upgraded. I saw the genetical specialist (M.D., Ph. D.) right away. It must be a frequent customer’s advantage, strengthened by my oncologist’s support, of course. My oncologist called about the appointment after I told her that I would only see a consultant (not even the medical specialist) eight weeks after sending my handwritten family tree.

A large white paper with a few circles and squares lay on the genetical specialist’s desk. Some had been coloured. Circles stand for women, squares for men. Half-coloured means ‘cancer, but still alive’, totally black means ‘died of cancer’. There was a lot of white space around the family tree. I don’t have many relatives.

BRCA-1 en BRCA-2

Earlier genetic research in 2003 had shown that I had no known mutation of BRCA-1 or BRCA-2. These are the famous ‘breast cancer genes’.

“Your research was carried out some time ago”, the genetical specialist said. “The year 2003 is a border. They may not have searched for all the BRCA-mutations we know now”.

She pointed at a square (half-white, half-black) in the family tree: my uncle, who had prostate cancer in 2004. “Prostate cancer can be related to BRCA-2”, she said. “At the same time it is a common type of cancer. It could as well be a coincidence”.

She will find out which mutations were checked back in 2003. I gave permission for a complete test of BRCA-1 and BRCA-2.

Chek2

Chek2 is the reason I came there. The specialist’s explanation brought me back to genetics classes in form 4 at secondary school.

You get a gene from your father and one from your mother. If one chek2 carries a mutation, you may have an increased cancer risk. This is still not very clear.

If both chek2 genes carry mutatioins, the risk on breast cancer is very much increased, in any case for women. It is comparable to BRCA-1 and BRCA-2. Let’s say a life-time risk of 60% (or more) to get breast cancer.

Chek 2 mutations can remain dormant (my words) for generations, as long as no one has two mutations. Breast cancer only occurs with the person, who inherits two mutations.

The genetical specialist drew squares in the upward direction (until my great-grandfather), a square to the side (my great-grandfather’s brother) and then two squares down. She ended with a black-and-white circle: my distant cousin. My grandfather’s cousin’s granddaughter, who got breast cancer when I did. She was 31 back then.

No matter how few genes I share with my distant cousin, she is relevant for the chek2 story. We are two young breast cancer patients from a family with generations of (almost) only men.

Li-Fraumeni syndrome

Because of my young age at diagnosis (28) I could be tested on Li Fraumeni syndrome. This is a serious genetic defect, which causes different tumours at young age, including children’s cancer. In my view this does not really apply to my family. There are only 24 Li Fraumeni families in the whole of the Netherlands.

I have given permission to run this test.

Cowden syndrome

Cowden syndrome  combines a large head (>60 cm) with an increased risk on breast cancer and thyroid problems. My head was measured and its size was normal. I skipped this test.

I will get the results in a few months.

In conclusion

Somewhere deep down a question pops up why I should be the one to start all this.

I am the Indian again, who does all the work by himself. Why doesn’t my hospital discuss patients with metastatic cancer in a multidisciplinary meeting? Why has no one ever told me about a possible addition to that 2003 genetic research

If I don’t do the research, no one does. And that is why I do it.

Advertenties

7 gedachten over “Nieuw onderzoek / New research

  1. He, die grens van 2003 zou voor mijn familie ook nog wel eens belangrijk kunnen zijn. Ik heb in elk geval wel weer iets geleerd vandaag… BEDANKT.

  2. Ingewikkeld verhaal. Je moet er met je hoofd wel goed bijblijven. De rondjes, vierkantjes, kleurtjes maken het wel wat in-en overzichtelijker lijkt me.

    Jouw hoofd niet groot? Met zoveel verstand erin? Nou, dat valt me dan weer tegen! ;-)))

    Wat levert het ‘ weten ‘ van al deze dingen jou en de rest van je fam. nu straks op? Even gechargeerd: extra controles, ja. Maar vanalles wegsnijden van je lijf nu er nog geen gen- reperatie mogelijk is, BRRRR. Maar hopelijk leidt al deze ‘ wetenschap’ ook nog tot iets goeds.

    1. Annie, bij Cowdensyndroom heb je wel een heel groot hoofd (minimaal 60 cm omtrek, zei ze, 64 cm kwam ook wel voor). Mijn hoofd was 55 cm.

      Op de vraag wat dit oplevert voor mij en/of mijn familie kom ik in een aparte blog nog terug. Anders werd het helemaal een eindeloos verhaal. Dit was al een veel langere blog dan ik normaal schrijf.

      Preventieve borstamputaties had ik er trouwens graag voor over gehad als ik daarmee borstkanker had kunnen voorkomen!

  3. Dank je! Bij mij is in 2002 op de bekende mutaties getest. Ga dit de volgende keer ter sprake brengen.
    Ik zie dat medici hun best doen, maar er is altijd te weinig tijd, teveel patiënten op een ochtendspreekuur, inmiddels een niet te overzien omvangrijk dossier opgebouwd…….. Ga er tegenwoordig vanuit dat ikzelf telkens aan de bel moet trekken en dingen ter sprake moet brengen. Het zou toch beter georganiseerd moeten worden!

  4. Hai D! Thanks for all your research. Just goes to show you how much depends on your own stamina and persistence. You’re setting a great example for the rest of us. In my case, I’ve never had a DNA test so I have no idea if there are any mutations at all. My appointment is on Feb 14th so I’ll ask them. I can’t trace my family further than my grandparents, so not much to go on. And like you, I have mostly uncles (3 on my mom’s side and 3 on my dad’s side). Three aunts of whom two have passed away.
    Hopefully something will turn up in the analysis. Best wishes!

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s