DNA
Bankieren doe ik al jaren via internet. Visumaanvragen voor Verweggistan gaan allang electronisch, inclusief digitale pasfoto. Maar de formulieren voor mijn gesprek bij klinische genetica moest ik met de hand invullen.
Zo netjes als ik kon vulde ik met een zwarte balpen de namen van mijn ouders, broer, grootouders en ooms en tantes in. Ik noteerde of ze kanker hebben gehad en zo ja welke soort. En of ze nog in leven zijn. Dat zijn ze allemaal, op mijn grootouders na.
De pagina voor halfbroers en -zussen (van dezelfde vader dan wel van dezelfde moeder) kon ik leeglaten. Zo’n ingewikkelde familie heb ik nou ook weer niet.
Ik laat opnieuw genetisch onderzoek doen vanwege mediaberichten over mutaties in chek2. Tien jaar geleden ben ik al onderzocht op de borstkankergenen BRCA-1 en BRCA-2. In die genen had ik geen mutaties.
Bij genetica vonden ze me wel interessant. Borstkanker op 28-jarige leeftijd, dat hoorden ze weinig. Maar met mijn familie konden ze op dat moment niet zoveel.
Een van mijn oma’s heeft borstkanker gehad toen ze al in de 70 was. Ze overleed, niet aan borstkanker, op haar 84e.
Ik heb ook nog een achterachternicht, die borstkanker kreeg op haar 31e. Onze overgrootvaders waren broers, dus het is met recht een ‘verre nicht’. Bizar is dat we onze diagnoses allebei kregen in de week voor Kerst in 2001. We woonden op dat moment honderd kilometer bij elkaar vandaan en hebben elkaar nooit ontmoet. Zij leeft nog en is ook net een dozijn jaar verder. Of ze uitzaaiingen heeft weet ik niet.
Mijn afspraak bij genetica is trouwens pas in maart. In de tussentijd zullen ze wel druk zijn met het overtypen van mijn handgeschreven formulier.
~
I have been using internet banking for years. The visa procedure for Far Away Land has been electronic for a long time, including a digital picture. But I had to fill out the forms for genetic counselling by hand.
As nicely as I could I wrote the names of my parents, brother, grandparents, uncles and aunts with black ballpoint. I filld out if they ever had cancer and if so, what kind. And if they are still alive. They all are, except my grandparents.
The page with tables for half brothers and half sisters (same father or same mother) could I leave blank. My family is not that complicated.
I have asked for renewed genetical research because of news items on chek2 mutations http://repub.eur.nl/pub/40057/ I was tested on BRCA-1 and -2 ten years ago. I have no mutations in those particular genes.
Genetics found me interesting. Breast cancer at 28 was quite uncommon to them, too. But my family history did not provide many clues.
One of my grandmothers had breast cancer when she was in her 70s. She died at age 84, not because of breast cancer.
I have a distant cousin, who had breast cancer at 31. Our great-grandfathers were brothers, so she is really a cousin at some distance. I find it quite bizarre that both of us were diagnosed in the week before Christmas 2001. We lived 100 kilometres apart and have never met. She is still alive and she, too, has been a survivor for a dozen years. I don’t know if she has mets.
I will have my appointment at genetics only in March. Meanwhile I guess they will be busy retyping my handwritten notes.
Vederzwaar 
Hallo Vederzwaar, ik ben ook bezig met de formulieren voor een familiair onderzoek. Mijn afspraak is half februari. Ik kreeg ook formulieren mee voor mijn oma die 38 jaar geleden is overleden. Toen ik het navroeg bleek het niet nodig te zijn om alles in te vullen. Het gaat mij alleen om mijn zus, die jonger is dan ik. Maar of dit onderzoek daarbij gaat helpen vraag ik mij af. Veel succes met jouw afspraak!
Dank je wel, Sheila. Jij ook veel succes! Ik heb geen zus, alleen vijf nichten en twee neven. Een van mijn nichten heeft een dochter, een van mijn neven ook.
Ik doe het onderzoek ook om dingen uit te sluiten. Misschien ontstaan er in de toekomst vragen over en dan is het onderzoek tenminste gedaan.
Fijn dat je die link even hebt geplaatst. Ik wilde namelijk ook iets beter in die Chek-mutatie informatie duiken. Mijn oncoloog zei van niets te weten, dus ik wil (als het me nuttig lijkt) hem graag even op de hoogte brengen! Suf he dat zo’n onderzoek zo lang moet duren… (terwijl het laboratoriumwerk als het goed is behoorlijk snel gedaan kan worden).
In het VUMC was recent (november?) een promotie over chek2. Het verband tussen die mutatie en borstkanker is niet nieuw, het speelde al rondom mijn eerdere genetische onderzoek in 2003.
Mijn oncoloog mailde over een ‘check’-mutatie, dus volgens mij is het bij haar ook niet zo bekend :-).
Ja toen ik ging zoeken vond ik zoveel over CHEK2! Had nog niet gezocht naar het meest recente en relevante, maar daar kom ik dus nu met jouw link naar het bericht over dat promotieonderzoek gemakkelijk bij.
Hai Diana,
Zou blog lezend vroeg ik me af wat voor jou de beweegrede is voor het onderzoek. Axel ? Heb indertijd ook via het Erasmus onderzoek laten doen en kreeg enige maanden geleden een brief met de vraag of ik mee wilde werken aan een onderzoek. Heb e.e.a. ingevuld en er daarna niets meervan gehoord. Ben jij hier zelf achteraan gegaan ?
Carla
Verstuurd vanaf mijn iPad
Hoi Carla,
De voornaamste reden voor het onderzoek is mijn eigen nieuwsgierigheid of er een genetische oorzaak is voor mijn borstkanker. Bijna een jaar geleden schreef ik er hier al over, toen in het kader van de Hebonstudie. In mijn familie zijn geen mannen met borstkanker, dus ik denk niet dat Axel veel risico loopt. Aan de andere kant, misschien zorgt borstkanker bij vrouwen (als het genetisch bepaald is) wel voor iets anders bij mannen.
Van het secretariaat van de Hebonstudie (@hebonstudie) kreeg ik vanmorgen een tweet met een link naar onderzoek naar recessieve genen, die ook borstkanker kunnen veroorzaken: https://www.hebon.nl/hebon-onderzoek/hebon-onderzoeken/erfelijkheidsonderzoek/?id=6 Zo’n recessief gen komt niet in alle generaties tot uiting.
Genetische onderzoeken zijn vaak langlopend. Bood het Erasmus niet de mogelijkheid om op de hoogte te blijven van de uitkomsten van het onderzoek? Als je de naam van de hoofdonderzoeker weet, kun je vaak via internet volgen of er publicaties zijn.
Mooie titel het chek2 even chekken 😉
Ik hoop dat je nieuwsgierigheid erdoor bevredigd wordt, terwijl het verder weinig consequenties heeft voor Axel.
Was het ook niet zo dat in fam.met het chek2 gen meer darmkanker en borstkanker voorkomt? Ik meen daar ooit iets over gelezen te hebben.
Volgens mij wordt chek2 niet aan darmkanker gelinkt. Wel heb ik wel eens gelezen over ‘BRCA-3’ (werktitel zeg maar), dat borst- en darmkanker zou veroorzaken. Maar beide soorten kanker komen in Nederland zoveel voor dat je ook ‘losse’ gevallen kunt hebben, die niets met erfelijkheid te mkaen hebben.
Over chek2 is eerder geblogd door Joyce op de site van Pink Ribbon. Haar vader kreeg borstkanker, ze lieten erfelijkheidsonderzoek doen en daarbij is geen BRCA-mutatie gevonden. Twee jaar later had Joyce zelf borstkanker. Vader en dochter hebben beiden een chek2-mutatie.
Tnx een nieuwtje voor mij had me er nog niet in verdiept. Heb direct even nagevraagd bij poli familiaire tumoren die bij ons onderzoek heeft gedaan. Wordt vervolgd.
Dag Diana
Bedankt voor je bericht ivm het genonderzoek. Ik kreeg zelf borstkanker op mijn 29ste en nu 10 jaar later heeft men uitzaaiingen gevonden in mijn botten en lever. ik ben ervan overtuigd dat er toch ergens een genafwijking moet zijn want mijn moeder kreeg ook bk toen ze 38 was. Ze is nu 65 jaar. Zij kreeg geen uitzaaiingen. Toch heeft een nicht van haar de strijd verloren en ook een oudere tante. Ik ga me ook informeren omdat ik een dochter heb en ik wil niet dat zij dezelfde lijdensweg moet doormaken later.
Beste Lisa, wat erg dat je na zoveel jaar toch nog uitzaaiingen hebt gekregen. Herkenbaar voor mij, helaas.
Ik zie dat je een Belgisch mailadres gebruikt. Woon je ook in België? Je jonge leeftijd bij de diagnose borstkanker (onder de 35), de diagnose van je moeder (ook jong), je moeders nicht en haar tante zou in Nederland een reden zijn voor genetisch onderzoek. Hier vraag je dat aan via een doorverwijzing van de oncoloog naar de klinisch geneticus (die werken hier in academische ziekenhuizen en gespecialiseerde oncologische centra). Ik weet niet hoe het in België is geregeld.
Je kunt zeker onderzoek laten doen naar BRCA-1 en BRCA-2, dat zijn de meest voorkomende borstkankergerelateerde mutaties. Naar chek2 wordt nog niet overal getest.
Ik weet niet of je de website van de Amazones kent? Op http://www.de-amazones.nl wisselen we ervaringen over borstkanker uit en geven elkaar tips voor onderzoeken en behandelingen. Er zijn ook vrouwen met uitzaaiingen actief. Hopelijk heb je steun aan de ervaringen van anderen, die hetzelfde meemaken.
Ik wens je heel veel sterkte met je verdere behandelingen en hoop dat de uitzaaiingen zich nog lang rustig zullen houden.